Porphyria Nemoc


Červených krvinek, jakož i jeho schopnost přenášet kyslík z důvodu přítomnosti hemu. Na druhé straně, tento biochemické sloučeniny tvořené pomocí enzymů, které jsou potřebné pro produkty porfyryn. S nedostatkem těchto látek vyvíjí porfyrii nemoci, příčina je obvykle dědičnost.

Genetika a porfyrie



Hlavním faktorem vedoucím k progresi onemocnění, je přítomnost antigenů krvinek HLA B7 nosičů a HLA A3. Oni vyvolat nedostatečné produkci enzymů, které tvoří hem, a narušení lipidové oxidace sloučenin.

V genetice, jak je důležité mít provedeno hepatitidy B, C a A (v závažná) degradaci jaterního parenchymu, poškození kostní dřeně.

Příznaky porfyrie


Povinné enzym sloučenina vzniká v játrech a kostní dřeni. V souladu s tím, porfyrie příznaky se liší v závislosti na postiženého orgánu, a druhy patologie.
Jaterní typ má následující podskupiny a charakteristické klinické rysy:

  • Dědičná. Nejvýraznější příznak - intenzivní bolest v epigastriu regionu. Navíc hrozí tachykardie, slabé duševní poruchy, hypertenze.

  • Akutní přerušované. Pro trochu jako dědičná podobě, ale má vliv na centrální a periferní nervový systém. To je doprovázeno halucinacemi, epileptické záchvaty, delirium a ochrnutí hladkých svalů průdušek a plic.

  • Chester. Dostal své jméno, protože na geografické poloze (nemocný, většinou obyvatelé Chester v Anglii) a rodinné příbuzenství. Podobně jako v předchozím formu porfyrie, ale má závažnější příznaky, někdy ohrožující selhání ledvin.

  • Koproprotoporfyryya. Kombinuje Klinické rysy tři odrůdy výše uvedených chorob, charakteristické pro jižní Afriky. Onemocnění je doprovázeno výbuchů na povrchu pokožky.

  • Urokoproporfyryya. Nejčastěji diagnostikována jako kožní porfyrií - Symptomy jsou vyjádřeny ve formě poruch pigmentace a vytvoření malých bublinek v rukou a obličeje. Často postihuje lidi v Rusku a bývalém SNS.


  • Pokud je narušen porfyrinu syntéza v kostní dřeni vyvinout tyto druhy onemocnění:


  • Эrytropoэtycheskaya uroporfyryya. Nejnebezpečnější typ onemocnění, jako málokdy dovolí žít až do dospělosti. To je charakterizováno tím, kožními lézemi (s erozí nezazhyvayuschymy vřed), zubní, citlivost na sluneční záření, progrese - otrava krve.

  • Эrytropoэtycheskaya koproporfyryya. Hlavním příznakem je silná citlivost na ultrafialové záření, ke kterému dochází v důsledku otoku, svědění a zarudnutí kůže. Po delším pobytu na slunci dochází také vznik bublin, hemoragická vyrážka, vředy na kůži a zjizvení.

  • Эrytropoэtycheskaya protoporfyryya. Charakterizována přesně stejnou klinika jako v předchozím typu patologie je diagnostikována pomocí krevního testu (erytrocyty zvyšuje koncentraci protoporfyna).


  • Léčba onemocnění porfyrie


    K dnešnímu dni nejsou žádné účinné metody léčby onemocnění. Symptomatická léčba zahrnuje použití složitých obvodů eliminovat hlavní příznaky:

  • snížení krevního tlaku;

  • splenektomie;

  • plazmaferéza;

  • přijímání protizánětlivé a bolesti léky;

  • konstantní ochrana před ultrafialovým zářením;

  • periodické nastavení intravenózní roztok glukózy, uvedení riboksin, adenosinmonofosfát, do Lago.